Konjenital diskeratozis (Dyskeratosis congenita)

Otozomal resesif, otosomal dominant ve X-kromzomu (XLR) yoluyla aktarılan, ektodermal displazi bulgularını da içeren,14 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 

• Hastaların çoğunun ağız mukozasında saptanan lökoplaki ve eritroplakilerin yanısıra deride retiküler pigmentasyon, tırnak distrofileri ve kemik iliği yetmezliği bulgularını içeren kalıtsal bir hastalıktır. 
• Ağız mukozası lezyonlarında skuamöz hücreli karsinoma dönüşme görülür. 
• Kemik iliği yetmezliği anemilere ve immun sistem defektlerine yol açar; infeksiyon hastalıklarına bağlı ölümler sıktır. 
• Erkek hastalar çoğunluktadır.

Bulgular

• Deride garip pigmentasyon
• Skuamöz epitelde hiperkeratoz ve diskeratotik hücre kümeleri
• Saçlarda erken kırlaşma
• Saçlarda erken dökülme
• Tırnaklar distrofik
• Kemik iliği yetmezliği
• Pansitopeni
• Restriktif kardiyomyopati
• Restriktif akciğer hastalığı
• Özofagus darlığı
• Karaciğerde fibrozis

Ortak oral bulgular

• Oral lökoplakiler (>>>skuamöz hücreli ca)
• Dişlerde yaygın çürükler
• Dentisyonda aksamalar
• Dilde mavi renk (otosomal resesiflerde)