Kohlschütter-Tönz sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendrom

• Gelişme geriliği
• Amelogenesis imperfecta (tüm dişler sarı)
• Mine hipoplazisi
• Beyin ve serebellum hipoplazisi
• Psikomotor gerilik
• Epileptik ataklar
• Konuşmada güçlük
• Hipertoni
• Spastik yapı
• Ataksi
• Zeka geriliği