Klippel-Trenaunay sendromu (angioosteohipertrofi)

Olguların büyük bölümünü nedeni spontan gen (EPHB4) mutasyonudur. Bölgesel kapiller, venöz ve lenfatik malformasyonlar ve arteriovenöz fistüller ile bunların neden olduğu bulgular saptanır.

• Lenfatik-venöz malformasyonlar (bacaklarda)
• Varisler
• Deride hemangiomlar (nevus flammeus)
• Doğumsal kırmızı (port-wine) plaklar
• Nevus pigmentosus’lar
• Etkilenen bölge kemiklerinde aşırı gelişme (özellikle alt ekstremiteler)
• Damar lezyonlarında sıvı akımı yavaş
• Damak, dil ve farinkste angiomalar
• Hemangiomalar (N.maxillaris trajesi, mesane)
• Çenelerde hipertrofi (bir bölümünde, konjenital)
• Asimetrik yüz
• Maloklüzyon
• Prematüre dişler (erken sürme)
• Gingival hiperplazi (anti-epileptik nedenli)
• Alt ekstremitelerde irilik
• Ayak başparmakları iri, başkaca parmak anomalileri
• Derin ven trombozu ve tromboembolizm (çocuklukta)
• Trombositopeni
• Epileptiform ataklar
• Zeka geriliği
• Tümör riski olasılığı (Wilms tümörü, özofagus ca)