Klinefelter sendromu (46,XY; 47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY)

Spontan olarak beliren kromozom (46,XY; 47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY) anomalisi saptanan sendromdur. Erkek çocuklarında daha sıktır. Testosteron düzeyi düşüktür; pubertenin gecikmesi ilk ve önemli belirtidir (puberte gecikir). Bulgular:

• Vücut ince-yaşıtlarından uzun
• Mikrosefali
• Silindirik yüz
• Prognatizm (altçene/üstçene)
• Yarık damak
• Maloklüzyon
• Periodontal patolojiler
• Taurodontism
• Testisler küçük (azospermi)
• Prostat küçük
• Vücut kılları seyrek
• Penis normal/hafif küçük
• Ekstragonadal germ hücreli tümör riski (pineal doku, presakral bölge, mesane, prostat, karaciğer yerleşimli)
• Varisler
• Meme kanseri riski
• Psikomotor gerilik