Kistik fibrozis - Mukovisidozis

Tüm ekzokrin bezlerin otosomal resessif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan kalıtsal hastalığıdır [kromozom 7 üzerindeki CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) geni mutasyonu]. Klorür transportu bozukluğuna yol açan membran bileşenleri eksikliği sonucudur.

Tüm ekzokrin bezlerin etkileniği hastalıkta akciğer, pankreas, safra yolları ve sindirim kanalı bulgularının ön planda olduğu görülür. Klasik olgularda, pankreas ekzokrin yetmezliği evrenseldir; büyük, kötü kokulu dışkı, abdominal distansiyon ve yetersiz kilo alımı ile ortaya çıkan malabsorpsiyon izlenir. Zayıf yağ emilimi, yağda çözünen vitamin eksikliklerine (A, D ve K) neden olur. Dolaşım ve solunum sistemi komplikasyonları (örneğin, kalıcı akciğer infeksiyonları, obstrüktif akciğer hastalığı ve cor pulmonale) en sık ölüm nedenleridir (~%80). Çocukluk ve gençlik yaşlarında ölüm sıktır. Ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 36 yıldır. 

• Solunum sistemi
  • Kronik bronkopulmoner infeksiyonlar (Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia)
  • Fenotiplerden birinde pseudomonas suşlarına aşırıduyarlılık
  • KOAH
    • Bronşiektazi
    • Astma
    • Emfizem

• Oral Bulgular
  • Ağız kuruluğu (xerostomia) ve komplikasyonları
• Pankreas
  • Kanallarda oluşan mukus tıkaçların arkasında kistik genişleme
  • Duktusların obstrüksiyonu nedeniyle biriken salgı basısı kökenli pankreas atrofisi ve fibrozis
  • Kronik pankreatit
  • Pankreas yetmezliği (>%75; Diabetes mellitus komplikasyonları)
• Safra yolları
  • Biliyer siroz
  • Safta taşları (kolelityazis)
• Gastrointestinal kanal
  • Yenidoğanlarda mekonyum ileusu
  • İlerleyen dönemlerde ileus (distal intestinal obstrüksiyon sendromu; invaginasyon)
  • Rektal prolapsus
  • Adenokarsinom (ileum'da)
• Ürogenital sistem
  • Erkeklerde bilateral vas deferens agenezi kökenli infertilite
  • Kadınlarda uterus serviks salgısının kıvamlı olması
  • İnfertilite