Kemiğin Paget hastalığı
Osteitis deformans olarak da bilinen "kemiğin Paget hastalığı"nın bir bölümü, dört fenotipi otozomal dominant (AD), bir fenotipi otozomal resesif (AR) yolla aktarılan, 5 fenotipi olan kalıtsal hastalıktır. Sporadik olguların büyük bölümü 40 yaşlarında belirir ve tedaviyi gerektirecek boyutlarda bulgulara görece seyrek rastlanır.
Fenotip 2 (AD) ve Fenotip 5 (AR): 20 yaşından önce belirir; fenotip 2’de maksiloofasiyal bulgular erken ve belirgindir.
- Çene kemiklerinde büyüme
- Çene kemiklerinde deformasyonlar
- Hipersementoz
- Dişlerin erken yitirilmesi
- İlerleyici işitme sorunları (tüm fenotiplerde)
- Kemik ağrıları
- Kemiklerde deformasyonlar
- Alkali fosfataze kan düzeyi yüksek
29
5
0
0
0
0
0