Kedi ağlaması sendromu (Cri du chat; Miyavlama sendromu)

Nedeni bilinmeyen (spontan) bir kromozom anomalisi (5p-; 5p delesyonu) sonucudur. 

Bulgular

• Bebeklerde kedi miyavlaması gibi ağlama sesi
• Mikrosefali
• Yayvan burun kökü
• Hipertelorizm
• Göz bulguları (optik atrofi, strbismus, epikantus)
• Epikantus
• Yuvarlak yüz
• Yüzde asimetri
• Mikrognati
• Retrognati
• Maloklüzyon
• Open-bite
• Mine defektleri
• Dişlerde sürme aksamaları
• Periodontitis
• Saçlarda erken beyazlanma
• Psikomotor gerilik
• Hipotoni
• İskelet anomalileri (sindaktili, eller küçük)
• Konjenital kalp anomalileri (ventriküler septum defekti)
• Konjenital böbrek anomalileri
• İnfeksiyonlar (üst solunum yolları ve kulak)
• Hipotoni (zamanla hipertoni)
• İnmemiş testis