Kapur-Toriello sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan sendrom

• Boyun kısa
• Ensedesli saç çizgisi aşağıda
• Garip yüz yapısı
• Ptozis
• Katarakt
• Mikroftalmi
• Kulak malformasyonları
• İşitme sorunları
• Belirgin burun ucu
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Oligodonti
• Atrial septal defekt
• Ventriküler septal defekt
• Rektum ve anüs malformasyonları
• Böbrek yerleşim anomalileri
• Skolyoz
• Parmak anomalileri
• Epileptiform ataklar
• Zeka geriliği