·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Kabuki sendromu 2 (Kabuk2)

X-kromozomu aracılığıyla (XLD) aktarılan kalıtsal sendrom

  • Gelişme geriliği
  • Mikrosefali
  • Saçlar yoğun
  • Kaş çıkıntıları kalın ve yüksek
  • Göz kapak anomalileri
  • Strabismus 
  • Uzun kirpikler
  • Yelken kulaklar
  • Kısa-basık burun sırtı
  • Hipodonti
  • Maloklüzyon
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Konjenital kalp defektleri
  • Erkeklerde dış genital organ anomalileri
  • İmmun sistem aksamaları (infeksiyonlar)
  • Parmak anomalileri
  • Eklemlerde gevşeklik
  • Psikomotor gerilik
  • Davranış bozuklukları
0 0 0 0 0 0
  • 164
  • +

Hekim.Net

Close