Kabuki sendromu 2 (Kabuk2)
X-kromozomu aracılığıyla (XLD) aktarılan kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği
- Mikrosefali
- Saçlar yoğun
- Kaş çıkıntıları kalın ve yüksek
- Göz kapak anomalileri
- Strabismus
- Uzun kirpikler
- Yelken kulaklar
- Kısa-basık burun sırtı
- Hipodonti
- Maloklüzyon
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Konjenital kalp defektleri
- Erkeklerde dış genital organ anomalileri
- İmmun sistem aksamaları (infeksiyonlar)
- Parmak anomalileri
- Eklemlerde gevşeklik
- Psikomotor gerilik
- Davranış bozuklukları
3
0
0
0
0
0
0