Jüvenil hyalin fibromatozis sendromu (Murray sendromu; Puretic sendromu)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtal sendrom

• Kafa-yüz-parmak derisinde katı ve yavaş büyüyen fibromalar
• Hipertrikoz
• Kaşlar gür
• Deride hyalinsi madde birikmeleri
• Kemik çıkıntılarını örten deride hiperpigmantasyon
• Basık burun
• Dişetlerinde hipertrofi (gingival fibromatozis)
• Maloklüzyon
• Konuşma bozuklukları
• Dil, özofagusu, mide-bağırsak kanalı, dalak ve lenf düğümlerinde hyalin kümeleri
• Deri ve mukozalarda ağrılı-irinli yangılar
• Eklem hareketlerinde ağrı (TME bulguları)
• Uzun kemiklerde, falankslarda ve skapulada kistik oluşumlar
• Osteoporoz
• Skolyoz
• Epilepsi
• Zeka geriliği