Joubert sendromu (akrokallozal sendromlar)

Fenotiplere göre otozomal dominant ya da otozomal resesif olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 40'ın üzerinde bilinen fenotipi vardır; en önemli olanı "acrocallosal sendrom"dur. Bazı olgular Meckel sendromları ile çakışmaktadır. Schinzel akrokallozal sendromu önemli bir fenotipidir.

Tüm fenotiplerde 3 temel bulgu saptanır: 

• Beyin anomalileri
• Gelişme geriliği
• Hipotoni

Fenotiplere göre değişen yan bulgular (etkilenen genlere göre farklılıklar):

• Makrosefali
• Hidrosefali
• Oksipital ensefalosel
• Alın bombesi yüksek
• Yarım çember kaşlar
• Hipertelorizm
• Gözde koloboma
• Retina distrofisi
• Optik atrofi
• Ptozis
• Strabismus
• Garip yüz yapısı
• Hemifasiyal spazm
• Üçgen biçiminde ağız
• Dil dışarıda
• Dilde tremor
• Oral hamartomalar
• Yarık damak
• Kalpte septum defekti
• Rektovaginal fistül
• Böbrek hastalıkları
• Karaciğer fibrozisi
• Parmaklarda anomaliler
• Endokrin bozukluklar
• Apne atakları
• Konuşma ve davranış bozuklukları
• Ataksi
• Zeka geriliği
• Konjenital hepatik fibrozis bulguları eklenirse: COACH sendromu