Johanson-Blizzard sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendrom

• Ekzokrin pankreas yetmezliği
• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Anterior fontanel açık
• Saçlar ince-kaba-kuru-seyrek
• Lakrimal kanal atrezisi
• Garip yüz yapısı
• Gagamsı burun
• Burun kanatları malformasyonu
• İşitme sorunları
• Yarık yüz (oblik; seyrek bulgu)
• Oligodonti
• Hipodonti
• Kısa kökler (süt dişleri)
• Deforme kökler (süt dişleri)
• Sürekli dişlerde kuron anomalileri (malformasyonu)
• Periodontal patolojiler
• Taurodontism
• Saçlı deride oluşum kusuru (aplasia cutis congenita)
• Café-au-lait
• Kalp defektleri
• El-ayak ödemleri
• Ürogenital anomaliler
• Anal anomaliler
• Memelerde areola agenezi
• Diabetes mellitus
• Hipotiroidizm
• Psikomotor gerilik
• Hipotoni