Job sendromu (Hiperimmunoglobulin E)
Etkilenen genlerin fakrlılığına göre 6 fenotipi olan, otosomal dominant ya da otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir immun sistem sendromu
- Eozinofili
- Hiperimmunoglobulinemi E
- Nötrofil ve monositlerde kemotaksis defekti
- Lenfosit duyarsızlığı
- Bebeklik döneminde beliren ekzema
- Deri abseleri (soğuk stafilokok abseleri; deri, lenf düğümü)
- Üst solunum yolları infeksiyonları
- Kulak infeksiyonları
- Gözler çukurda
- Yayvan burun
- Kulak anomalileri
- Asimetrik-garip yüz yapısı
- Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
- Alt dudak kalın
- Çukur damak
- Süt dişleri persistansı
- Stomatit (aftlı)
- Gingivitis
- Periodontal patolojiler
- Oral candida infeksiyonu
- Vjginal candida infeksiyonları
- Lenfadenit ve irinlenmeler
- Akciğer infeksiyonları
- Bronşiektazi
- Osteoporoz
- Skolyoz
34
5
0
0
0
0
0