Hurler sendromu (Mukopolisakkaridozis 1H, MPS I-H, Gargoylism)
Bir lizozomal depo bozukluğu olan mukopolisakkaridozis'in13 fenotipinden otozomal resesif yolla aktarılan bir örneği olan kalıtsal sendrom
- Bulgular 1 yaşından sonra belirir
- Gelişme geriliği
- Boyun kısa
- Makrosefali
- Kafa tabanı kemikleri kalın
- Sella turcica nal biçiminde
- Hidrosefalus
- Toraks ve kosta malformasyonları
- Ağır göz kapakları
- Kornea bulanıklığı
- Burun basık
- Yüzde kıllanma
- Nazolabial oluk belirgin
- Dudaklar kalın
- Ağız açık
- Makroglossi
- Mikrognati (kısa-yayvan altçene)
- Temporomandibular eklemde kondil anomalileri
- Dişlerde sürme aksamaları
- Maloklüzyon
- Ön bölgede diastemalar
- Kök anomalileri
- Dişlerde kuron aşınmaları
- Dentigeröz kist izlenimi veren oluşumlar
- Gingivitis
- Gingival hiperplazi
- Akut kardiyomyopati
- Pulmoner hipertansiyon
- Pnömoni atakları
- Kıkırdak, kornea ve tendon bağ dokuları yapısı bozuk
- Gargoyle hücreleri (beyin, hipofiz, karaciğer, dalak, lenf düğümleri, kalp)
- Hepatosplenomegali
- İnguinal herniler
- İdrarda bol kondroitin sülfat B ve heparin sülfat
- Zeka geriliği
35
7
0
0
0
0
0