Hunter sendromu (MPS II; Mukopolisakkaridozis II)

Bir lizozomal depo bozukluğu olan mukopolisakkaridozis'in13 fenotipinden, X-kromozomu aracılığıyla (XLR) aktarılan tek örnek  

• Makrosefali
• Metopik ve sagital suturalarda kraniyosinostozis
• Sella turcica'da biçim bozukluğu
• Yüz ve ağız bulguları Hurler sendromu gibi
• Gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Gövde kısa
• Pençe eller
• Kifoz
• Dejeneratif eklem patolojileri
• Hipertelorizm
• Retinitis pigmentosa
• Hidrosefalus
• İşitme sorunları
• Waldeyer lenf halkası bileşenlerinde büyüme
• Ses tellerinde kalınlaşma
• KOAH benzeri değişimler
• Diyare
• Endokardiyal fibroelastozis
• Kardiyomyopati
• Mitral ve aorta kapağı kalınlaşmaları
• Koroner arterlerde kalınlaşma, lümenlerinde küçülme
• Hepatosplenomegali
• Pelvis, vertebra ve klavikula anomalileri
• Hidrosefali
• Corpus callosum agenezi
• Karpal tünel sendromu
• Pençe eller
• Davranış bozuklukları
• Zeka geriliği
• İdrarda dermatan sülfat ve heparan sülfat