Hipohidrotik ektodermal displazi (Christ-Siemens-Touraine sendromu)

Otozomal resesif, otosomal dominant ve X-kromzomu (XLR) yoluyla aktarılan, 16 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 

Ektodermal displazi bulguları baskındır: 

• Terleme azlığı (hipohidroz)
• Hipertermi riski
• Yağ ve ter bezleri agenezi
• Deri ince ve kuru
• Genel kıllanma eksikliği (hipotrikoz)
• Ekzema yakınmaları
• Frontal kemik bombeli
• Burun sırtı çökmüş
• Kaş çıkıntıları belirgin
• Gözler çevresinde hiperpigmentasyonu içeren kırışık deri
• Göz ve çevresi salgı bezleri agenezi
• Burun sırtında düzleşme
• Atrofik rinit
• Kötü kokulu burun sekresyonu (ozena)
• Kalın/pürüzlü ses (disfoni)
• Dudaklar ince
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Sığ damak
• Sürekli diş eksiklikleri (hipodonti, oligodonti)
• Mikrodonti
• Konik dişler (ön dişler)
• Taurodontism
• Alveol kretlerinde hipoplazi
• Dişlerde malformasyon
• Küçük tükürük bezleri aplazisi
• Ağız kuruluğu
• Alerji
• Astma
• Meme bezlerinin/uçlarının hipoplazisi/agenezi