Hiperparatiroidizm

Kandaki parathormon (PTH) düzeyinde yükselmeye neden olan paratiroid adenomları (%80) ve hiperplazileri, MEN1 ve MEN2 sendromları, kronik böbrek hastalıklarında yaygın osteoporoz ile ortaya çıkan, hiperkalsüri, metastatik kalsifikasyonlar (akciğer, böbrek, mide), dişhekimliği radyolojisinde lamina dura silinmesi, osteoporotik kemik dokusu içinde uniloküler ya da multiloküler litik lezyonlar (esmer tümör; osteitis fibrosa cystica, von Recklinghausen hastalığı), patolojik kırıklar gibi bulguların saptandığı tablo

Paratiroid bezlerinin aşırı parathormon üretmesiyle karakterize sendromlar

1. Hiperparatiroidizm-Çene tümörü sendromu (Primer hiperparatiroidizm; Hyperparathyroidism-jaw tumor): Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Paratiroid adenomu ya da karsinomu nedeniyle beliren bir hiperparatioidizm türüdür. 

• Primer hiperparatiroidizme özgü bulgular saptanır:
  • Kanda ve idrarda yüksek kalsiyum düzeyi
  • Çenelerde "esmer tümör"
  • Metastatik kalsifikasyon
  • Osteopeni (osteoporoz)
  • Patolojik kırıklar
  • Kemik ve eklem ağrıları
  • Lamina dura silikleşmesi
  • Kaslarda güçsüzlük
  • Kabızlık
• Ek bulgular (değişken):
  • Basit renal kistler/hamartomalar
  • Uterusun benign ya da malign tümörleri
  • Çene tümörleri (arka bölümlerde fibo-osseöz oluşumlar: ossifying fibroma, sementleşen fibroma, semento-ossifying fibroma)
  • Tümör kitlesi nedeniyle maloklüzyon
  • Yineleyen pankreatit

2. Ailesel izole hiperparatiroidizm: Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Çene tümörleri dışında tüm bulgular saptanır.

3. Paratiroid karsinomu: Ailesel (otozomal dominant) ya da spontan olgulardır. CDC7 geni mutasyonu nedeniyle oluşan paratiroid karsinomu sonucudur.

4. Ailesel paratiroid adenomatozisi (paratiroid kistik adenomu): Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Osteoporoz; çenelerde esmer tümörler ve lamina dura silinmesi; tümör riski (böbrek tümörleri, pankreas karsinomu, paratiroid karsinomu); böbreklerde kistik yapı ile hamartomaların ve pankreatit ataklarının izlendiği hiperparatiroidizm türü

5. Neonatal hiperparatiroidizmler: Bebeklerde, kalıtsal ya da izole olabilen; restriktif akciğer hastalığı bulguları, kemiklerde mineralizasyon kusurları ve kırıklar ile hipotoni saptanan, kalsiyum reseptörü geni (CASR ) mutasyonu kökenli hiperparatiroidizm olguları

6. Sekonder hiperparatiroidizm (PTH düzeyi normal olan hiperkalsemi): Yüksek kalsitriol seviyesine sahip granülomatöz hastalıklarda (sarkoidoz, berilyoz, tüberküloz, lepra,  koksidiyoidomikozis, histoplazmozis) görülür. Granülomlardaki makrofajların aşırı kalsitriol üretiminin sonucudur.