Hiperfosfatemik tümöral kalsinozis (Familyal hiperfosfatemik tümoral kalsinozis)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Retinada çizgilenmeler
• Konjunktivada kum tanecikleri
• Konjunktiva iritasyonu
• Pulpa taşları
• Diş pulpalarında obliterasyon
• Kökler kısa-künt
• Taurodontism
• Kök dentininde girdapsı yapı
• Damarlarda kalsifikasyonlar
• Renal tubuler fosfat reabsorpsiyonunda artma, atılımında azalma
• Nefrokalsinozis
• Periartiküler (kalça, bilek, omuz) tümöral kalsinozis (ağrı)
• Kemiklerde kortikal hiperostozis ve skleroz
• Periost reaksiyonları
• Deri-derialı dokularında kalsiyum birikmeleri
• Hiperfosfatemi
• Serum kalsiyumu ve PTH normal