Hajdu-Cheney sendromu (artrodentoosteodisplazi)
Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Terminal falankslarda osteolizis (akroosteoliz)
- Gelişme geriliği
- Boyun kısa
- Biçimsiz-büyük kafa
- Hidrosefali
- Dolikosefali
- Fontaneller açık
- Frontal sinüs aplazisi
- Atnalı sella turcica
- Saç çizgisi aşağıda
- Kaşlar kalın ve birleşik
- Uzun kirpikler
- Hipertelorizm
- Ekzoftalmi
- Görme kusurları
- İşitme sorunları
- Filtrum uzun
- Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
- Periodontal patolojiler
- Diş kayıpları
- Gömük dişler (sürekli dişlerde)
- Maloklüzyon
- Yarık damak
- Uvula bifida
- Hipertrikoz
- KİBAS bulguları
- Osteoporoz
- Vertebralarda kompresyon kırıkları
- Kifoz/skolyoz
- Parmak anomalileri
- Renal kortikal kistler
- Polikistik böbrek
7
1
0
0
0
0
0