Gorlin sendromu (Nevoid basal cell carcinoma; Gorlin-Goltz sendromu)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Makrosefali (hidrosefali)
• Falx cerebri lamellar kalsifikasyonu (20 yaş öncesinde)
• Frontal ve temporal kemikler çıkıntılı (pagetoid)
• Geniş burun sırtı
• Geniş paranazal sinüsler
• Mikroftalmi
• Çenelerde multipl keratokistik odontojen tümörler
• Deride multipl bazal hücreli karsinomlar (20 yaşından küçüklerde tek tümör tanı için yeterli)
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Prognatizm
• Tümör eğilimi
  • Ovaryum ve uterus fibromları
  • Çenelerde ameloblastoma ve fibrosarkom
  • Çocuklarda medulloblastoma
• Deride küçük kireçlenmeler
• Avuçiçi ve tabanda diskeratoz ve çukurlar
• Vertebralarda kaynaşma
• Spina bifida
• Corpus callosum agenezi
• Kifoskolyoz
• Polidaktili
• Görece ender bulgular
  • Hipertelorizm
  • Mikroftalmi
  • Katarakt
  • Retina anomalileri
  • Kalp anomalileri
  • Ovaryum anomalileri
  • Mezenter kistleri
  • Plevral kistler
  • Medulloblastoma (SHH geni etkin olgularda)