GALT - Galaktozemi

Bağırsak mukozasının laktaze enzimi laktozu glikoz ve galaktoza dönüştürür. Bir sonraki aşama galaktozun metabolize edilmesidir; bu aşamada üç farklı enzimin etkinliği gerekir. Etkin olması beklenen enzimlerle ilgili defektler toksik metabolitlerin oluşmasına ve dokulara birikmesine yol açar; bu tabloya “galaktozemi” nitelemesi yapılır. En yaygın ve klinik olarak anlamlı galaktozemi varyantı “galaktoz-1-fosfat üridil transferazda (GALT)” enzimini kodlayan gendeki mutasyondan kökenlidir. Hastalık otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir tablodur. Etkilenen hastaların dokularında yüksek düzeylerde galaktotoz ve galaktonat birikir. Klinik tablo GALT mutasyonlarına düzeyine ve türüne bağlı olarak değişir. Bebekler, emzirilmeyi izlenen kusma ve ishal yakınmalarıyla getirilirler. Uzun süre bekleyen ailelerin bebeklerinde beslenme bozukluğuna bağlı gelişme geriliği saptanır. En önemli etki karaciğer, gözler ve beyinde görülür. Karaciğerde yağlanmaya bağlı hepatomegali ve siroz; gözlerde katarakt; santral sinir sisteminde özgün olmayan değişiklikleri izlenir. Galaktozunun yaşamın en az ilk 2 yaş içinde tanımlanması sekellerin çoğunu önler. Hastalar yaş aldıkça konuşma bozuklukları, ataksi ve gonad yetmezlikleri görülebilir.