Fryns sendromu

Mikroftalmi sendromunun otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir fenotipidir. 

• Makrosomi (iri bebek)
• Hidrosefali
• Polihidramnios
• Boyun kısa
• Boyun kalın
• Hipertelorizm
• Mikroftalmi
• Korneada bulanıklık
• Yayvan burun, iri burun ucu
• Aşağıda, biçimsiz kulak kepçeleri
• Kaba yüz yapısı
• Filtrum uzun
• Dudaklar kalın (uçlarda)
• Büyük ağız (macrostomia)
• Mikrognati
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Pulmoner hipoplazi
• Toraks küçük
• Diafragma defektleri (herni, hipoplazi, agenezis)
• Çeşitli malformasyonlar (beyin-ürogental-dolaşım-gastrointestinal sistemler)
• Parmak anomalileri
• Tırnaklarda hipoplazi
• Corpus callosum agenezi
• Psikomotor gerilik
• Yenidoğan ölümleri