Frontonazal displazi (Shanske sendromu; Golabi-Gonzales-Edwards sendromu)

Otozomal resesif yolla aktarılan, frontonazal malformasyonlarla karakterize kalıtsal sendrom

• Cranium bifidum occultum
• Nazofrontal ensefalosel
• Frontal sinüslerde hipoplazi
• Aşırı hipertelorizm
• Mikroftalmi
• Ptozis
• Katarakt
• Epibulbar dermoidler
• Paranazal sinüslerde hipoplazisi
• Burun ucu yarığı
• Burun kökünde aşırı yayvanlık
• Santral (orta çizgi) yarıklar: burun, üst dudak, damak
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Corpus callosum hipoplazisi

Fenotipler

• Shanske sendromu (frontonazal displazi bulgularına ek olarak): Corpus callosum agenezi, tibia hipoplazisi, dört adet ayak başparmağı
• Golabi-Gonzales-Edwards sendromu (frontonazal displazi bulgularına ek olarak): Kulak anomalileri