Folat / Folik asit eksikliği anemisi

Folat ve folik asit, çeşitli biyokimyasal yollarda tek karbon transferlerinde rol oynar. Eksiklik, B12 eksikliği ile görülenden hematolojik olarak ayırt edilemeyen bir megaloblastik anemiye neden olur. Ancak, mide atrofisi ve B12 eksikliğinin nörolojik sekelleri oluşmaz. 

Patogenez: Folat eksikliğinin en önemi sonucu DNA sentezi sorunlarının belirmesidir; kemik iliğindeki eritropoiezis olgusu yetersizdir. 

 Folat metabolizması

• Besinlerle alınan folik asit-folat içeren besinlerdeki poliglutamatlar bağırsaklarda monoglutamatlara indirgenir ve jejenumdan emilir. 
• Kan dolaşımındaki folatların karaciğerde metiltetrahidrofolat olarak depolanır (yarılanma ömrü 4 aydır).
• B12, metiltetrahidrofolatın metil parçasını alır ve homosistein aktararak metionin sentezini gerçekleştirir. Folik asit-folat ve/veya B12 eksikliğinde kandaki homosistein düzeyi yükselir (yüksek ateroskleroz ve tromboz riski).

Eksiklik nedenleri

• Yetersiz beslenme (kronik alkolizm, yaşlanma) 
• Malabsorpsiyon (fenitoin, çöliak hastalığı, vd)
• Bağırsağın yaygın infiltratif hastalığı (lenfoma) 
• Artan gereksinme (hamilelik, bebeklik, ileri evre kanser) 
• Folat antagonistleri (metotreksat, trimetoprim)
• Fenitoin (folatların jejenumdan emilmesini engeller)
• Alkolizm (folatların jejenumdan emilmesini engeller)

Klinik ve lab: Folat eksikliğinin tanısı, azalmış serum veya eritrosit folat seviyelerinin saptanmasıyla konulur.  Klinik ve lab bulguları megaloblastik anemi olgularındakilere benzer.

• Glossit (papillalarda atrofi, kırmızımsı dil)
• Pansitopeni (anemi, nötropeni, trombositopeni)
• Megaloblastik kan hücreleri [kemik iliğindeki ve dolaşımdaki iri hematopoietik hücreler (megaloblastlar) ya makrofajlarca fagosite edilir ya da apoptozise yönlenirler]
• Çok segmentli (5 segmentli) nötrofil polimorflar
• Serum ve eritrosit folat içeriği eksikliği
• Serum homosistein düzeyinde yükselme