Fibrodysplasia ossificans progressiva sendromu
Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- İşitme sorunları
- Tüm eklemleri etkileyen patolojiler
- Mandibula kondil malformasyonu
- Trismus
- Dişlerde geniş diastemalar
- Restriktif akciğer hastalığı
- Solunum yetmezliği
- Servikal vertebralarda progressif kaynaşma
- Skolyoz
- Femur boynu malformasyonu
- Uzun kemik metafizleri geniş
- Tibia’da osteokondromlar
- Tendonlarda ve ligamanlarda kalsifikasyonlar
- Eklem hareketlerinde kısıtlanma
- Parmak anomalileri
- Alopesi
- Kas fasyalarında ağrılı şişlikler
- Kaslarda heterotopik ossifikasyon (boyun, sternocleidomastoid, masseter, sırt, ekstremite)
- Medulla spinalis (dorsal) ve pons’ta hamatomatöz oluşumlar
- Medulla spinalis malformasyonları
- VII. ve VIII. kafa çiftlerinin çıkış malformasyonları
- Travmalar, intramüsküler injeksiyonlar, cerrahi girişimlerde ektopik kalsifikasyon
36
6
0
0
0
0
0