·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Escobar sendromu (Multipl pterygium sendromu)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

  • Lethal türünde yaşama yetisi yok
  • Gelişme geriliği
  • Çok sayıda pterygium’lar (yelkensi deri çıkıntıları)
  • Pterygium’lar boyunda, aksillalarda, poplitealarda ve bacaklarda
  • Yalnızca boyun oluşumları olabilir (pterygium colli)
  • Eklem hareketleri kısıtlı
  • Mikrosefali
  • Hipertelorizm 
  • Göz kapakları dış bileşikleri aşağı doğru
  • Ptozis
  • Yüz uzun
  • Filtrum uzun
  • Çene hareketleri kısıtlı
  • Mikrognati
  • Yarık damak
  • Pulmoner hipoplazi
  • Kızlarda labium major yokluğu
  • Erkeklerde inmemiş testis
  • Konjenital diafragma hernileri
  • Klavikulalar uzun
  • Kifoz
  • Skolyoz
  • Parmak anomalileri
  • Zeka geriliği
9 0 0 0 0 0
  • 247
  • +

Hekim.Net

Close