Escobar sendromu (Multipl pterygium sendromu)
Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Lethal türünde yaşama yetisi yok
- Gelişme geriliği
- Çok sayıda pterygium’lar (yelkensi deri çıkıntıları)
- Pterygium’lar boyunda, aksillalarda, poplitealarda ve bacaklarda
- Yalnızca boyun oluşumları olabilir (pterygium colli)
- Eklem hareketleri kısıtlı
- Mikrosefali
- Hipertelorizm
- Göz kapakları dış bileşikleri aşağı doğru
- Ptozis
- Yüz uzun
- Filtrum uzun
- Çene hareketleri kısıtlı
- Mikrognati
- Yarık damak
- Pulmoner hipoplazi
- Kızlarda labium major yokluğu
- Erkeklerde inmemiş testis
- Konjenital diafragma hernileri
- Klavikulalar uzun
- Kifoz
- Skolyoz
- Parmak anomalileri
- Zeka geriliği
39
9
0
0
0
0
0