Ensefalosel - Kraniyal meningosel - Cranium bifidum - Meningoensefalosel

• Bir tür nöral tüp defekti olarak nitelenir: Ensefalosel (kraniyal meningosel, cranium bifidum), kraniyal kemiklerin intrauterin dönemde birleşemediği ve aralarında geniş bir açıklığın oluştuğu bir kraniyofasiyal malformasyonlar kümesi
• Kraniyal kemikler arasındaki açıklıklardan fıtıklaşan beyin elemanları derialtına kadar ulaşarak içerisinde beyin-omurilik sıvısı bulunan kistik bir kitle oluşturur
• Fıtıklaşmalar genellikle oksipital, alın, burun bölgelerinde ve orta çizgi üzerinde belirirler. İçerisinde yalnızca beyin kılıfları bulunanlara ensefalosel, beyin kılıflarının yanı sıra beyin dokusu da içeren türüne meningoensefalosel (ensefalomeningosel) adı verilir
• Ensefalosel oluşumuna neden olan etmenler bilinmemektedir; kromozom anomalisi, gen mutasyonu, çevresel etkenler (amniyotik rüptür, teratojenler, TORCH, alkol, tütün, gebelik diabeti, ilaçlar, vd) önemsenmektedir
• Olguların bir bölümü kalıtsal sendromalarda saptanan bulgulardan biri olabilir. Doğumdan önceki ultrason taramalarında ya da doğumda saptanamayan küçük defektlerin neden olduğu burun ve alın ensefaloselleri genellikle 1-6 yaşlar arasında belirti vermeye başlar. Ensefalosel içeren bazı sendromlara örnekler:
  • Turner sendromu
  • Meckel sendromu
  • Roberts sendromu
  • Walker-Warburg sendromu
  • Frontonazal displazi. 

Ek bulgular

Olguların önemli bir bölümü kraniyofasiyal anomaliler ve beyin malformasyonları ile birliktedir

Hipertelorizm, hidrosefali, kollarda ve bacaklarda oluşan spastik paralizi, mikrosefali, ataksi, fizik ve mental gelişme geriliği, görme sorunları, epilepsi  atakları gibi etkileri olabilir

Bazı hastalarda rüptür nedenli meninjit gelişebilir

Arnold-Chiari malformasyonu içeren artkafa (oksipital) bölgesindeki ensefalosel olgularına spina bifida'nın yanı sıra önemli nörolojik bulgular eşlik eder

Ayrıca dudak yarığı, dudak-damak yarığı, oblik ya da median yüz yarığı görülebilir

Tedavi ilkeleri

• Kafatası defektinden dışarı çıkan bölümlerin olabildiğince yerine konması ve kemik defektinin kapatılması tedavinin ana ilkesidir
• Yerine konulamayacak büyüklükteki doku çıkıntıları rezeke edilir
• Tabloya hidrosefali de eklenmişse  şant uygulanıması zorunludur
• Beyin cerrahisi ve plastik cerrahinin birlikte yaptıkları çalışmaya, maksillofasiyal deformasyonların giderilmesi için dişhekimleri de  katılabilmektedir