Ensefalofasiyal angiomatozis (Sturge-Weber sendromu)

Spontan gen mutasyonu nedenli sendrom (somatic mosaicism)

• Makrosefali
• Unilateral göz agenezi (hemianopia)
• Konjenital glokom (koroid hemangiomu sonucu)
• N.ophthalmicus ve N.trigeminalis trajelerinde yüz ve mukoza kapiller hemangiomları (nevus flammeus)
• Dudak ve yanak mukozasında damar hiperplazisi
• Dilde hemangioma
• Dilde hemihipertrofi
• Hemangiom tarafındaki dişlerde hızlı gelişme ve hızlı sürme
• Gingival hipertrofi (damarlanma ve dilantine bağlı)
• Diş çekimlerinde angiomatöz oluşumlardan kanama komplikasyonu
• Beyin giruslarında kireçlenme
• Leptomeninkslerde kapiller angioma
• Beyin hemisferlerinin birinde kireçlenen angioma
• Karşı tarafta (kontralateral) hemipleji
• Zeka geriliği
• Epilepsi