Elschnig sendromu (BCD sendromu; Blepharocheliodontic sendrom)
Otozomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı kalıtsal sendrom
- Alın bombesi yüksek
- Hipertelorizm
- İri göz kapakları
- Üst kapakta iki sıra kirpik
- Alt kapakta ektropiyon
- Lagoftalmi (kapanamayan göz kapağı)
- Saçlar ve kaşlar seyrek
- Yüz basık
- Yarık dudak (bilateral)
- Yarık damak
- Kısa-dar maksilla
- Oligodonti
- Konik dişler
- Hipodonti (üst kesici dişler, kaninler ve premolarlar eksik)
- Taurodontism
- Sindaktili
33
7
0
0
0
0
0