·   · 2604 Giriş
  •  · 233 arkadaş

Elschnig sendromu (BCD sendromu; Blepharocheliodontic sendrom)

Otozomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı kalıtsal sendrom

  • Alın bombesi yüksek
  • Hipertelorizm
  • İri göz kapakları
  • Üst kapakta iki sıra kirpik
  • Alt kapakta ektropiyon
  • Lagoftalmi (kapanamayan göz kapağı) 
  • Saçlar ve kaşlar seyrek
  • Yüz basık
  • Yarık dudak (bilateral)
  • Yarık damak
  • Kısa-dar maksilla
  • Oligodonti
  • Konik dişler
  • Hipodonti (üst kesici dişler, kaninler ve premolarlar eksik)
  • Taurodontism
  • Sindaktili
7 0 0 0 0 0
  • 348
  • +

Hekim.Net

Close