Ellis-van Creveld sendromu (kondroektodermal displazi)

Otozomal resesif yolla aktarılan,  22 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Ektodermal displazi bulguları baskındır.

• Cücelik (kıkırdak displazisi)
• Dişleri, tırnakları ve saçları ilgilendiren ektodermal displazi bulguları
• Nazolabial sulkus yokluğu
• Üst dudakta tam olmayan ve yalancı yarıklar
• Üst dudak hipoplazisi
• Üst dudak alveol kretine yapışık (oluk yok)
• Alt ve üst dudaklarda çok sayıda frenulumlar
• Natal konik dişler
• Hipodonti (alt kesiciler)
• Hipohiperdonti (hipodonti+süpernümerer diş)
• Mikrodonti
• Taurodontism
• Gingival hiperplazi
• Köklerde füzyon (tek köklü 1.molar)
• Konjenital kalp anomalileri (cor trioculare; tek atrium)
• Splenomegali
• İnmemiş testis
• Vücut kılları ve saçlar ince ve seyrek
• Ekstremitelerin distal bölümleri kısa
• Kostalar kısa
• Toraks displazisi (dar-uzun toraks)
• Polidaktili
• Parmaklar kısa
• Tırnaklar hipoplazik
• Dandy-Walker malformasyonu