Ektodermal displazi (ECTD) ve Kraniyoektodermal displazi
Ektodermal displazi bulguları içeren yaklaşık 190 kadar sendrom bildirilmiştir.
- Ektodermal displazillerin özgün fenotip örnekleri
- Kraniyoektodermal displaziler: Ektodermal displaziler kümesi içerisinde yer alan "kraniyoektodermal displazi"ler, otozomal resesif yolla aktarılan, 4 fenotipi olan, kalıtsal sendromlar ailesidir:
Ektodermal displazi’ye özgü bulgular
- Hipotrikoz ve saç displazileri
- Terleme sorunları
- Tırnaklarda yapısal bozukluklar
- Natal dişler
- Displastik süt dişleri
- Mesiodens
- Sürekli dişlerin agenezi (hipodonti/oligodonti)
- Memelerde aplazi
Ektodermal displazi bulguları içeren örnek sendromlar: Özgün fenotipler dışında, ektodermal displazi bulguları içeren yaklaşık 190 kadar sendrom bildirilmiştir.
- AREDYLD sendromu
- Christ-Siemens-Touraine sendromu (hipohidrotik ektodermal displazi)
- AEC sendromu
- Clouston sendromu
- APECED sendromu
- Ellis-van Creveld sendromu
- Rapp-Hodgkin sendromu
- Witkop sendromu
- EEC1 sendromu
- EEC3 sendromu
- Zinsser-Cole-Engman sendromu
- KID sendromu
- OOD (odontoonikodermal dysplasia) sendromu
- Jadassohn-Lewandowsky sendromu
- Papillon-Lefévre sendromu
- Trikodentoosseöz sendrom (TDO)
- ADULT sendromu
- Cardiofaciocutaneous (CFC) sendrom
- Coffin-Siris sendromu
- Costello sendromu
- GAPO sendromu
- Rothmund-Thompson sendromu
- Trichodentoosseous sendrom
- Elschnig (blepharo-chelio-dontic) sendromu
- Dubowitz sendromu
- Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu
- Hallermann-Streiff sendromu
- Johanson-Blizzard sendromu
- Oculodentodigital sendrom
- Mohr-Majewski sendromu (Baraitser-Burn sendromu)
- Haim-Munk sendromu
- Edwards sendromu
- Heimler sendromu
- LADD sendromu
- Naegeli–Franceschetti–Jadassohn sendromu
- OPD1 sendrom
- Weyers acrodental dysostosis
- Williams sendromu
- Kohlschütter-Tönz sendromu
- Pycnodysostosis
- Marshall sendromu
- Sener sendromu
- Trikodental displazi
- EEM sendromu
- Zlotogora-Oğur sendromu
- Schopf-Schulz-Passarge sendromu
- EEM sendromu
29
6
0
0
0
0
0