·   · 2604 Giriş
  •  · 233 arkadaş

EEC3 sendromu (Ectodermal dysplasia-Ectrodactylia-Clefting3)

Otozomal dominant yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının yanı sıra parmak anomalileri ve dudak-damak yarıklarının saptandığı bir sendromdur. Olguların bir bölümü spontan olarak beliren TP63 mutasyonu sonucudur.

  • Tüm kıllar, kaşlar ve kirpikler seyrek
  • Saçlar açık gümüş rengi
  • Lakrimal kanal atrezisi
  • Konjunktivit
  • Blefarit
  • Kornea sikatrisleri
  • İrisler mavi
  • Fotofobi
  • İşitme sorunları
  • Parotis kanalı atrezisi
  • Ağız kuruluğu
  • Candida stomatiti
  • Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Hipodonti (maksiller 1. süt azısı)
  • Oligodonti
  • Mine hipoplazisi
  • Yaygın çürükler
  • Sindaktili
  • Ektrodaktili (istakoz kıskacı parmaklar)
  • Deride nevuslar ve hipopigmentasyon alanları
  • Hiperkeratoz
  • Terleme azlığı
  • Ürogenital  anomaliler
  • Meme uçları hipoplazisi
  • Büyüme hormonu eksikliği
  • Diabetes insipidus

Patterson-Stevenson-Fontaine sendromu (benzer bulgular içeren çok ender bir sendrom)

7 0 0 0 0 0
  • 274
  • +

Hekim.Net

Close