EEC1 sendromu (Ectodermal dysplasia-Ectrodactylia-Clefting1)

Otozomal dominant yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının  yanı sıra parmak anomalileri ve dudak-damak yarıklarının saptandığı bir sendromdur.

• Kirpikler ve kaşlar seyrek
• Gözde irisler mavi
• Fotofobi
• Göz kapak yapışıklıkları ve inflamasyonu
• Gözyaşı kanalı anomalileri
• Dakriyosistit
• Kulak anomalileri
• İşitme sorunları
• Burun sırtı düz
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Parotis duktusu agenezi
• Ağız kuruluğu
• Hipodonti
• Mikrodonti
• Yaygın çürükler
• Meme uçlarında hipoplazi
• Mikropenis
• İnmemiş testis
• Vaginada transvers septum varlığı
• Renal agenezis/displazi
• Hidronefroz
• Megaüreter
• Vezikoüretral reflü
• Mesane divertikülü
• Parmak anomalileri (ectrodactylia)
• Tırnaklar distrofik
• Vücut kılları açık renkli
• Pubis ve aksilla kılları seyrek
• Zeka geriliği
• Büyüme hormone eksikliği
• Hipogonadotropik hipogonadizm
• Diabetes insipidus