Edwards sendromu (Orofasiyodijital sendrom 8; OFD VIII; trisomi 18)

Olguların çoğu spontan gelişen bir kromozom anomalisi sonucudur. Olguların bir bölümü kalıtsaldır; X-kromozomu aracılığıyla resesif  (XLR) olarak aktarılır. Bulgular:

• Normalden küçük bebek (mikrosomi)
• Mikrosefali
• Oksipital kemikler çıkıntılı
• Boyun kısa
• Mikroftalmi
• Ptozis
• Kornea bulanıklığı
• Kulak kepçesi anomalileri
• Burun ucu yarığı
• Çok sayıda frenulum
• Üst dudak kısa
• Üst dudak yarık (orta çizgi)
• Mikrognati
• Ağız açıklığı küçük
• Dar-çukur damak
• Yarık damak
• Hipodonti
• Dilde hamartomatöz oluşum
• Dilde lobülasyon
• Epiglot hipoplazisi
• Hipertoni
• Deri gevşek
• Kısa sternum
• Kalp kapak anomalileri
• Kalpte ventriküler septum defekti
• Beyin anomalileri (corpus callosum agenezi, vd)
• Böbrek ve üreter anomalileri
• GİS atrezileri
• Ektopik pankreas
• Tiroglossal kist
• İskelet sistemi anomalileri
• Ekstremitelerde fleksiyon anomalisi
• Parmak anomalileri
• Genel gelişme yetersizliği
• Spastik yapı
• Zeka geriliği