ECTD11B sendromu
Ektodermal displazilerin otozomal resesif yolla aktarılan fenotipi
- Alın, yanak ve çene derisi hiperpigmentasyonu
- Periorbital kırışıklık
- Periorbital hiperpigmentasyon
- Kaşlar ve kirpikler seyrek
- Burun sırtında düzleşme
- Yineleyen burun kanamaları
- Atrofik rinit
- Ağız kuruluğu
- Hipodonti
- Konik dişler
- Kürek biçiminde dişler
- Meme hipoplazisi
34
7
0
0
0
0
0