Dubowitz sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendrom

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Alın bombesi yüksek/geniş
• Giderek uzayan asimetrik yüz
• Seyrek/ince saçlar
• Hipertelorizm
• Kaş çıkıntıları düz
• Mikroftalmi
• Göz kapakları kenarlarda yapışık
• Megalokornea
• İris hipoplazisi
• Ptozis
• Strabismus
• Yayvan burun
• Burun kanamaları
• Büyük ve aşağıda kulak kepçeleri
• Otitis media (seröz tip)
• Yüksek ve ince ses
• Yarık damak
• Mikrognati
• Diş sürmesinde aksamalar
• Çok sayıda çürük dişler
• Aplastik anemi
• Lenfoma/lösemi riski
• Ekzema
• İnmemiş testis
• Parmak anomalileri
• Psikomotor gerilik
• Hiperaktif davranış
• Zeka geriliği