·   · 2604 Giriş
  •  · 233 arkadaş

Donohue sendromu (Leprechaunism; Patterson–Davis sendromu)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalısal sendrom

  • İnsülin reseptör defekti
  • İnsülin resistansı bulguları
  • Gelişme geriliği
  • Gözler iri
  • Peri yüzü
  • Ağız açıklığı büyük (makrostomi)
  • Dudaklar kalın
  • Gingival hiperplazi
  • Pankreas adacık hiperplazisi
  • Hiperinsülinemi
  • Lenf düğümleri seyrek
  • Karaciğerde fibrozis
  • Safra stazı
  • Memelerde hiperplazi
  • Kistik ovaryumlar
  • Büyük penis
  • Büyük klitoris
  • Aşırı kıllanma
  • Deride acanthosis nigricans’lar
  • Subkutan yağ dokusu az
  • Kas dokusu az
  • Eller-ayaklar büyük
  • Bebek ölümü riski
6 0 0 0 0 0
  • 270
  • +

Hekim.Net

Close