Donohue sendromu (Leprechaunism; Patterson–Davis sendromu)
Otozomal resesif yolla aktarılan kalısal sendrom
- İnsülin reseptör defekti
- İnsülin resistansı bulguları
- Gelişme geriliği
- Gözler iri
- Peri yüzü
- Ağız açıklığı büyük (makrostomi)
- Dudaklar kalın
- Gingival hiperplazi
- Pankreas adacık hiperplazisi
- Hiperinsülinemi
- Lenf düğümleri seyrek
- Karaciğerde fibrozis
- Safra stazı
- Memelerde hiperplazi
- Kistik ovaryumlar
- Büyük penis
- Büyük klitoris
- Aşırı kıllanma
- Deride acanthosis nigricans’lar
- Subkutan yağ dokusu az
- Kas dokusu az
- Eller-ayaklar büyük
- Bebek ölümü riski
28
6
0
0
0
0
0