DiGeorge sendromu

Gebeliğin 4-7. haftasında beliren III-IV faringeal cep kompleksi etkilenmesine bağlı konjenital anomaliler kümesinden oluşan sendromdur.

Nedenler

• Kromozom anomalisi (22q11.2 deletion)
• Teratojenler
• Diabetes mellitus

Bulgular

• Gelişme geriliği
• Hipertelorizm
• Görme sorunları
• Kulak ve burun anomalileri
• Mikrognati
• Yarık damak
• Uvula bifida
• Paratiroid hipoplazisi/aplazisi
• Hipokalsemi
• Timus hipoplazisi/aplazisi
• Bağışıklık sistemi sorunları
• İnfeksiyon riski
• Kalpte ventriküler septum defekti
• Fallot tetralojisi
• Skolyoz
• Hidrosefali
• Psikiyatrik sorunlar