Deformasyon- Malformasyon

Deformasyon: Gelişimini tamamlamış organlarda görülen, edinsel kökenli, büyük bölümünde çevresel faktörlerin neden olduğu, çoğu edinsel anatomik biçim bozukluklarıdır. Yenidoğanların % 2'sini etkileyecek kadar yaygın görülürler. Çoğunluğu yerel ya da yaygın güçlü mekanik etkilerin yol açtığı biçim ve/veya konum anormalileri olarak ortaya çıkar. Altta yatan çevresel faktörler arasında gebelikten kaynaklanan sorunlar en sık görülen etmenlerdir: 

• Maternal faktörler: 
  • İlk gebelikler
  • Küçük uterus
  • Leiomiyomlar
• Fetal ve plasental faktörler: 
  • Oligohidramnios
  • Çoklu gebelik
  • Fetüsün anormal duruşları

Malformasyon: Bir organın fötal dönemdeki gelişmesinin biçimlenme (morfogenezis) aşamasında oluşan, büyük bölümü doğumsal (konjenital) nitelikte hastalıklar, sendromlar ya da biçim bozukluklarıdır. Bu tür olguların önemli bir bölümü arka planında genetik kökenin yer aldığı kalıtsal olgulardır. Genetik faktörlerin yanı sıra çevresel olumsuzlukların da etkili olduğu "multi-faktöryel kökenli" olgular çoğunluktadır. Doğumda ve doğumu izleyen yıllar içinde belirti vermeyen kimi patolojiler kalıtsal kökenli olabilir. Genellikle birden fazla faktörün etkisi vardır:

• Duyarlılık dönemi: Embriyogenezxisin 4.-5. haftaları fetüsün en duyarlı olduğu dönemdir
• Teratojenler: Özellikle adenozin trifosfat üretimini ya da morfogenezisi düzenleyen genleri etkileyerek malformasyonlara neden olurlar
  • İlaçlar (
  • Kimyasallar

Gebelerdeki bazı hastalıklar fetüsün morfogenezisini etkleyebilir:

• Diabetes mellitus: Nötal tüp defektleri, konjenital kalp hastalıkları
• SLE: Anti-Ro antikorlarının varlığında kalpte konjenital blok

Konjenital infeksiyonlar

• Kordon kanında IgM yüksekliği: Fetüste konjenital bir infeksiyon yoksa IgM üretilmez
• Vertikal geçen infeksiyonlar: Transplasental, doğum kanalı ya da emzirmeyle geçerler