Curry-Jones sendromu
SMOH geni mutasyonu (somatik mozaik mutasyon) kökenli sendrom
- Unilateral koronal sinostozis
- Mikroftalmi
- Koloboma
- Göz kapak malformasyonları
- Göz yakınında, yanaklarda, omuzlarda kıl kümeleri
- Asimetrik yüz
- Bacak uzunlukları farklı
- Parmak anomalileri
- Deride hipopigmante çizgiler
- Beyin anomalileri
- Psikomotor gelişmede gerilik
28
5
0
0
0
0
0