·   · 2604 Giriş
  •  · 232 arkadaş

Curry-Jones sendromu

SMOH geni mutasyonu (somatik mozaik mutasyon) kökenli sendrom

  • Unilateral koronal sinostozis
  • Mikroftalmi
  • Koloboma
  • Göz kapak malformasyonları
  • Göz yakınında, yanaklarda, omuzlarda kıl kümeleri
  • Asimetrik yüz
  • Bacak uzunlukları farklı
  • Parmak anomalileri
  • Deride hipopigmante çizgiler
  • Beyin anomalileri
  • Psikomotor gelişmede gerilik
5 0 0 0 0 0
  • 302
  • +

Hekim.Net

Close