Culler-Jones sendromu (Pallister-Hall sendromu 2)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Asimetrik kafatası
• Mikroftalmi
• Kısa ve basık burun
• Kulak anomalileri
• Yüz derisinde hemangioma
• Mikroglossi
• Mikrognati
• Alveol kreti hipoplazisi (altçene)
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Yanak-dişeti frenulumları
• Natal dişler
• Gingival kistler
• Kalpte ventriküler septal defekt
• Aorta koarktasyonu
• Akciğerlerde malformasyonlar
• Epiglot yarığı
• Larinks yarığı
• Hipotalamus hamartoması
• Endokrin sistem patolojileri (hipopituitarizm, hipotiroidizm)
• Epileptiform ataklar
• Parmak anomalileri
• Tırnaklarda displazi
• Ürogenital anomaliler