Crisponi sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Boyun kısa
• Boyun kasları katı (hipertoni)
• Uyurken gözler yarı-açık
• Kronik keratit
• Burun yayvan
• Filtrum uzun
• Mikrognati
• Retrognati
• Yüz kaslarında güçlü kasılmalar
• Fasiyal trismus
• Mikrostomi
• Çukur damak
• Aşırı salya akması
• Çürük dişler
• Dispne
• Apne atakları
• Skolyoz
• Kifoz
• Bilek ve parmak anomalileri
• Soğukta aşırı terleme
• Sıcakta terleme azlığı
• Yaygın kramp atakları
• Opisitotonus atakları
• Ağrı duyusunda azalma
• Hipertermia atakları