Costello sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendrom. PTPN11 geninin spontan mutasyonundan kökenli az sayıda olgu bildirilmiştir.

• Makrosomi (intrauterin)
• Gelişme geriliği (post-natal)
• Boyun kısa
• Makrosefali
• Kaba yüz yapısı
• İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar
• Progeria
• Burun sırtı yayvan, ucu iri
• Derinden gelen kaba-fısıldar gibi konuşma
• Yanaklar dolgun
• Dudaklar kalın
• Ağız açıklığı büyük
• Makroglossi
• Mikrognati
• Çukur damak
• Dişlerde mine hipoplazisi
• Yüz ve perianal bölgede papillomlar
• Hipertrofik kardiyomyopati
• Mitral kapak prolapsusu
• Kalpte septum defektleri
• Solunum sistemi malformasyonları
• Pilor stenozu
• Deride hiperpigmentasyon
• Acanthosis nigricans’lar
• Palmar nevuslar
• Tırnaklar kırılgan
• Toraksta malformasyonlar
• Ekstremitelerde deri gevşek
• Eklemlerde gevşeklik ve hipotoni
• Bilek ve parmak malformasyonları
• Kifoskolyoz
• Kalça kemikleri displazisi
• Hipertrofik kardiyomyopati ve aritmiler
• Hidrosefalus
• Epileptik ataklar
• Tümör riski (schwannoma, rabdomyosarkoma, nöroblastoma) riski
• Psikomotor gerilik