Cornelia de Lange sendromu (Brachmann- de Lange sendromu; CdLS1)

Fenotiplere göre farklı yollarla aktarılan kalıtsal sendrom: 

• Fenotip 1, 3 ve 4: Otozomal dominant (AD)
• Fenotip 2 ve 5: X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD)

5 fenotipte benzer bulgular

• Mikrobrakisefali
• Gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Frontal ve oksipital kemikler düz
• Kaş çıkıntıları ve göz kapakları kabarık
• Hipertrikoz
• Ensede saç çizgisi aşağıda
• Uzun ve kalın kirpikler/kaşlar
• Kaşlar arasında boşluk yok
• Strabismus
• Nistagmus
• Ptozis
• Mikroftalmi
• Optik atrofi
• Burun basık-delikleri yukarı dönük
• Kulaklarda malformasyonlar
• Otitis media
• İşitme sorunları
• Filtrum uzun-belirgin
• Göz, burun ve ağız çevresinde mavimsi renk
• Dudaklar ince
• Kommisuralar aşağı dönük
• Mikrognati
• Altçenede kemik tümsekleri
• Dar-çukur damak
• Damak yarığı
• Mikrodonti
• Maloklüzyon
• Dişlerin sürmesinde gecikme
• Konjenital kalp anomalileri
• Pnömoni riski
• Deride damarlı mermer görünümü (cutis marmorata)
• Üriner sistem anomalileri
• Meme uçları hipoplazisi
• Genital organlarda hipoplazi
• Batın hernileri
• İnmemiş testis
• Trombositopeni
• Skolyoz
• El ve ayaklar küçük
• Dirsek hareketleri kısıtlı
• Eller/ayaklar küçük
• El parmakları eksik
• Sindaktili
• Epilepsi
• Ses ince