Cohen sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Badem gözler
• Retina distrofisi
• Optik atrofi
• Progressif myopi
• Fasiyal hipotoni
• Filtrum kısa
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Dar-çukur damak
• İri maksiller orta kesiciler
• Aftlı stomatit
• Periodontal patolojiler
• Mitral kapak prolapsusu
• Nötropeni
• Puberteye doğru belirginleşen obezite
• Skolyoz
• El ve ayaklar küçük
• Eklemlerde gevşeklik
• Serebella hipoplazi
• Epilepsi
• Hipotoni
• Psikomotor gerilik