Coffin-Siris sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan, 8 fenotipi olan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendrom

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Saçlar gür
• Aşırı kıllanma (sırt, kollar, yüz)
• Kaba yüz yapısı
• Kalın kaş çıkıntıları
• Uzun kirpikler
• Göz anomalileri
• Burun sırtı ve ucu geniş
• İşitme sorunları
• Filtrum geniş
• Dudaklar kalın-kıvrımlı
• Makrostomi
• Diş sürmelerinde aksamalar
• GİS, ürogenital ve kardiyovasüler anomaliler
• Santral sinir sistemi anomalileri (corpus callosum agenezi, vd)
• Psikomotor gerilik
• Hipotoni
• Epileptiform ataklar
• 5.parmak distal falanks ve ayak başparmak hipoplazisi/aplazisi
• Etkilenen parmaklarda tırnak yokluğu
• Eklem sorunları