Coffin-Lowry sendromu

X-kromozomu aracılığıyla (XLD) aktarılan, bir bölümü spontan olarak beliren sendrom

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Küre biçiminde kranyum
• Hafif hidrosefalus
• Kafatası kemikleri kalın
• Frontal sinüsler geniş
• Hipertelorizm
• Yüz elemanları kaba
• Saçlar ince-kaba
• Kaş çıkıntıları ve zigomatik ark kalın
• Ptozis
• Göz dış açıları aşağı çekik
• Yayvan burun sırtı
• Büyük kulak kepçeleri
• İşitme sorunları
• Dudaklar kalın
• Yanaklar dolgun
• Ağız açık
• Dil dışarıda
• Konik dişler (kesiciler)
• İri üst orta keserler
• Hipodonti (alt kesiciler)
• Maloklüzyon
• Periodontal patolojiler
• Çukur damak
• Torus palatinus
• Kalpte mitral kapak yetmezliği
• Prolapsus (rektum, uterus)
• Deride mermerimsi görünüm (cutis marmorata)
• Kalın ve geniş eller
• Kifoskolyoz
• Sternum yarığı
• İnguinal herniler
• Hipotoni
• Erkeklerde zeka geriliği