Cockayne sendromu (Neill-Dingwall sendromu)

Otozomal resesif yolla aktarılan, 4 fenotipi olan kalıtsal sendrom

Fenotip I

• Postnatal gelişme geriliği (kaşektik cücelik)
• Mikrosefali
• Progeria
• Deride güneş ışınlarına duyarlılık
• Mikroftalmi
• Enoftalmi
• Katarakt
• Nistagmus
• Optik atrofi
• Retinada pigmentli dejenerasyon
• Gözyaşı azlığı
• İşitme sorunları
• Silindir burun
• Gagamsı burun (kuş yüzü)
• Yanaklar çökük-kırmızı
• Prognatizm
• Üstçene darlığı
• Dişlerde biçim ve sayı anomalileri
• Sürme gecikmeleri
• Mine hipoplazisi
• Tüm dişlerde çürükler
• Maloklüzyon
• Hipertansiyon
• Hepatosplenomegali
• Renal yetmezlik bulguları
• Kaslarda gelişme geriliği
• Ekstremite anomalileri ve kifoskolyoz
• İnmemiş testis bulguları
• Beyin patolojileri (kalsifikasyonlar, hidrosefalus)
• Psikomotor bozukluklar
• Serebral atrofi (hydrocephalus ex vacuo)
• Demans bulguları
• Ataksi
• Tremor

Fenotip II

• Pena-Shokeir sendromu bulguları

Fenotip III

• En hafif tipi (bulguları kesinleşmemiştir)

Xeroderma pigmentosum bulgusu saptanan fenotip

• Fenotip I bulgularına eşlik eden xeroderma pigmentosum
• Beyinde senil plaklar (amiloid, ubiquitin ya da TAU birikmesi)