CHAR sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Oksipital kemik çıkıntılı
• Alın geniş
• Hipertelorizm
• Kaşlar kalın
• Ptozis
• Strabismus
• İşitme sorunları
• Basık burun ucu
• Filtrum kısa
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Üçgen ağız
• Dudaklar kalın
• Hipodonti (2. ve 3. molar eksikliği)
• Patent ductus arteriosus
• Ventriküler septal defekt
• Serçe parmaklarında orta falanks aplazisi/hipoplazisi
• Polidaktili