CFC (CardioFacioCutaneous) sendrom

Otozomal dominant yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendrom

• Çoğu bebek premature
• Alın bombesi yüksek (görece makrosefali)
• Bitemporal basıklık
• Hipertelorizm
• Epikantus
• Ptozis
• Strabismus
• Nistagmus
• Epikantus
• Görme kusurları
• Kısa-basık burun
• Kulaklar aşağıda
• İşitme sorunları
• Kaba yüz yapısı
• Filtrum uzun-derin
• Çıkıntılı üst dudak ucu
• Mikrognati (hafif)
• Çukur damak
• Yarık damak (submukozal)
• Maloklüzyon
• Kalp anomalileri (pulmoner stenoz, atrial ve ventriküler septum defektleri, hipertrofik kardiyomyopati, kapak anomalileri)
• Hidronefroz
• Deri bulguları (kuruluk, hiperkeratoz alanları, iktiyozis, ekzema, hemangiomalar, café-au-lait pigmentasyonu)
• Saçlar seyrek- kıvırcık ve kırılgan
• Beyin anomalileri
• Epilepsi
• Akut lenfositik lösemi riski (erişkin yaşlarda)